La maladie osseuse de von Recklinghausen (VR) est une maladie génétique caractérisée par la formation de tumeurs sur les nerfs. La maladie peut également affecter la peau et entraîner des malformations osseuses. Il existe trois forme de VR : la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2 (NF2) et la schwannomatose, considérée comme une variante du type 2.
La forme plus courante de la VR est la NF1. Cette maladie entraîne la formation de tumeurs appelées neurofibromes dans les tissus et les organes du corps. La VR est l’une des maladies génétiques les plus répandues, et elle touche environ une personne sur 3 500 (Gerber, et al., 2009).
Les tumeurs de la VR peuvent devenir cancéreuses, et la prise en charge de cette maladie consiste principalement à contrôler les tumeurs pour déterminer si elles deviennent cancéreuses ou non.
Cause
La VR est causée par une mutation génétique. On parle de mutations lorsque vos gènes sont modifiés ou lorsqu’ils contiennent des erreurs. Les gènes sont ce qui constitue votre ADN, et ils définissent tous les aspects physiques de votre organisme. Dans le cas de la VR, la mutation touche le gène de la neurofibromine, entraînant une augmentation dans le développement de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses.
Si la plupart des cas de VR sont causés par une mutation génétique dans le gène de la neurofibromine, il semblerait que de plus en plus de cas soient dus à des mutations spontanées. Il est estimé que dans environ la moitié des cas, la mutation est spontanée (Ferner, et al., 2007). Cela signifie qu’aucun autre membre de votre famille n’a la maladie, et qu’elle n’est donc pas transmise génétiquement. La forme acquise de la maladie peut ensuite être transmise aux générations suivantes.
Symptômes
La VR affecte la peau et le système nerveux périphérique. Les premiers symptômes sont généralement observés pendant l’enfance et affectent la peau.
Exemples de symptômes affectant la peau :
- macules (de couleur café au lait) – taches de différentes tailles et formes à de multiples endroits sur la peau
- taches de rousseur axillaires et/ou inguinales – taches sous les bras ou dans la région de l’aine (observées chez environ 90 pour cent des patients)
- neurofibromes – tumeurs sur les nerfs périphériques ou aux alentours
- neurofibromes plexiformes – tumeurs affectant les faisceaux de fibres nerveuses
Autres symptômes de la VR :
- nodules de Lisch – grosseurs affectant l’iris des yeux
- phéochromocytome – tumeur de la glande surrénale (10 pour cent de ces tumeurs sont cancéreuses)
- augmentation du volume du foie
- gliome du nerf optique – tumeurs sur le nerf optique
L’implication de la VR sur les os se traduit notamment par une petite taille, des malformations osseuses et une scoliose (courbure anormale de la moelle épinière).
Diagnostic
Le diagnostic est basé sur la présence de multiples symptômes. Les autres maladies qui peuvent causer des tumeurs doivent être éliminées. Les patients présentant les symptômes de cette maladie seront interrogés sur leurs antécédents familiaux.
Maladies qui ressemblent à la VR :
- Le syndrome LEOPARD : une maladie génétique qui se caractérise par des taches brunes sur la peau, par des yeux très écartés, un rétrécissement de l’artère qui va du cœur aux poumons, une perte auditive, une petite taille et des malformations au niveau des signaux électriques qui contrôlent la fréquence cardiaque
- mélanose neurocutanée : une maladie génétique qui entraîne la formation de tumeurs sur les cellules pigmentaires dans les couches de tissu qui couvrent le cerveau et la moelle épinière
- schwannomatose : une maladie rare caractérisée par la formation de tumeurs sur les tissus nerveux, considérée comme étant une variante de la neurofibromatose de type 2 (NF2)
- syndrome de Watson : une maladie génétique qui entraîne la formation de nodules, une petite taille, des neurofibromes, une tête anormalement large et le rétrécissement de l’artère pulmonaire
Tests permettant de détecter la présence d’un cancer :
- retrait de tumeurs internes (à l’intérieur du corps) par laparoscopie en vue de les examiner
- biopsie : prélèvement d’un échantillon de peau et de tumeurs superficielles afin de détecter la présence d’un cancer
Pour observer des neurofibromes à l’intérieur du corps, les médecins peuvent utiliser :
- technique d’imagerie par résonnance magnétique (IRM) : une technique d’imagerie extrêmement sensible qui a recours à des champs magnétiques et des ondes radio
- tomodensitométrie : technique d’imagerie à rayons X en coupe transversale pour rechercher les tumeurs dans l’abdomen, le foie, etc.
Traitement
La VR est une maladie complexe. Le traitement doit être efficace dans plusieurs systèmes de l’organisme. Les examens réalisés sur les enfants doivent viser à rechercher les signes éventuels de développement anormal. Les adultes requièrent un dépistage régulier afin d’identifier les cancers dus aux tumeurs.
Traitement pour les enfants :
- évaluation des handicaps d’apprentissage
- évaluation du trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
- évaluation orthopédique pour traiter la scoliose ou autre malformation osseuse pouvant être traitée
Traitement pour tous les patients :
- examens neurologiques annuels
- examens oculaires annuels
Exemples de méthodes de traitement des tumeurs :
- retrait des tumeurs cancéreuses par laparoscopie
- retrait chirurgical des tumeurs affectant les nerfs
- radiothérapie
- chimiothérapie
- chirurgie esthétique si le patient est défiguré
Pronostic
La VR augmente votre risque de cancer. Les tumeurs doivent être contrôlées régulièrement par un médecin pour détecter tout changement indiquant une évolution cancéreuse. Plus le diagnostic est établi tôt, plus le patient a des chances de rémission.
Les patients qui ont la maladie de von Recklinghausen peuvent avoir des tumeurs plus grandes sur le corps. Ces tumeurs ne sont pas esthétiques et elles peuvent être gênantes. Le retrait des tumeurs visibles sur la peau peut aider le patient à retrouver confiance en lui.
Conseil génétique
Conseil génétique
La maladie de von Recklinghausen est une maladie génétique. Si vous avez la VR, vous pouvez la transmettre à vos enfants. Avant d’avoir des enfants, consultez un conseiller en génétique ; il pourra vous expliquer les risques pour votre enfant d’hériter de la maladie.
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