La mucoviscidose est un trouble génétique récessif susceptible d’être à l’origine de complications graves et potentiellement mortelles. Elle peut causer des dommages graves aux poumons, au pancréas, au foie et à l’intestin. Il s’agit d’un trouble héréditaire qui affecte les cellules productrices de mucus, de sueur et de sucs digestifs.
Un gène défectueux entraîne un épaississement du mucus, dont l’adhérence augmente également, ce qui empêche l’écoulement des sécrétions glandulaires. Les dommages affectent d’ordinaire les poumons et le pancréas. Cette pathologie est mortelle.
Selon Kumar and Clark (Sixth Edition), les malades de la mucoviscidose ne dépassaient pas, par le passé, l’âge de 20 ans. Ces dernières années, néanmoins, des méthodes plus performantes de dépistage et de gestion des complications liées à la maladie permettent aux patients de vivre jusqu’à 50 ans et plus.
Causes
La mucoviscidose est causée par un gène dysfonctionnel qui entraîne la production d’un mucus visqueux dans divers organes glandulaires du corps. Les intestins, le pancréas, le foie, les testicules, les ovaires et les poumons sont parmi les principaux organes touchés. La maladie est également à l’origine d’un accroissement de la salinité de la sueur.
Le gène défectueux est transmis aux enfants par les parents. Pour développer la maladie, un enfant doit recevoir deux gènes récessifs, un de chacun de ses parents. Lorsqu’un enfant reçoit un seul gène récessif, il ne développe pas de mucoviscidose, mais il est probablement porteur du gène et le transmet à ses propres enfants.
Risques
La mucoviscidose est plus fréquente au sein de la population blanche d’origine scandinave. L’appartenance raciale ne protège cependant pas de la maladie.
Celle-ci est présente dans les familles car il s’agit d’un trouble héréditaire.
Symptômes
En raison de la gravité de la mucoviscidose, les signes et symptômes peuvent différer d’un enfant à un autre. Le temps passant, la maladie et ses complications peuvent s’atténuer ou s’aggraver. L’âge auquel les symptômes se manifestent peut varier d’un enfant à un autre. Dans certains cas, les symptômes apparaissent dès la petite enfance alors que dans d’autres, ils ne se manifestent pas avant la puberté ou même un stade ultérieur.
L’un des premiers signes est un fort goût salé de la peau. Il s’agit là de la conséquence d’une salinité accrue de la peau. Des parents d’enfants atteints de mucoviscidose ont indiqué avoir décelé ce goût salé en embrassant leurs enfants.
D’autres signes et symptômes de mucoviscidose résultent de complications qui affectent les poumons, le pancréas, le foie et d’autres organes glandulaires.
Problèmes respiratoires
Toux continue, respiration sifflante, pneumonies à répétition et sinusite figurent au nombre des complications respiratoires de la mucoviscidose. Elles sont dues à un mucus épais et visqueux qui obstrue la trachée ou les bronches qui font circuler l’air dans les poumons. Au nombre d’autres symptômes liés aux poumons et sinus figurent la fatigue et les congestions nasales causées par des polypes nasaux.
Problèmes digestifs
Les voies acheminant jusqu’à l’intestin grêle les enzymes produits par le pancréas peuvent être obstruées par un mucus épais. Sans ces enzymes digestifs, votre intestin n’est pas en mesure d’absorber les protéines, glucides, corps gras, huiles et minéraux contenus dans votre alimentation qui sont nécessaires à votre corps. Il en résulte, entre autres complications, des selles huileuses à l’odeur fétide, une croissance lente, un abdomen gonflé du fait de la constipation, des nausées, une perte d’appétit et une occlusion intestinale, en particulier chez le nouveau-né, au cours des premières 24 et 48 heures après la naissance.
Plus tard dans la vie
Au nombre des symptômes susceptibles d’apparaître à un stade ultérieur de l’existence figurent une sensibilité et un gonflement récurrents du pancréas (également appelés pancréatite), ainsi que des symptômes respiratoires.
Diagnostic
En dehors des signes cliniques, divers tests peuvent contribuer au diagnostic. Il s’agit notamment des suivants :
Analyses de sang
Elles sont utiles pour rechercher des gènes à l’origine de la mucoviscidose. Autres tests de diagnostic :
Dosage du trypsinogène immunoréactif (TIR)
Le dosage de trypsinogène immunoréactif (TIR) est un test de dépistage standard réalisé sur tous les nouveaux nés. Un taux élevé de trypsinogène immunoréactif suggère une possible mucoviscidose. D’autres analyses sont cependant nécessaires pour confirmer ce diagnostic. Au cours de la décennie écoulée, le dosage de trypsinogène immunoréactif (TIR) est devenu un test de routine.
Dosage du taux de chlorure dans la sueur
Le dosage du taux de chlorure dans la sueur est le test de dépistage de la mucoviscidose le plus couramment employé. Il est destiné à repérer une possible augmentation de la salinité de la sueur des patients. Le dosage est pratiqué au moyen d’une substance chimique entraînant une sudation de la peau déclenchée par un faible courant électrique. Le test permet de déterminer si la sueur est plus salée que d’ordinaire.
Tests génétiques
Lorsque les résultats des dosages de la sueur ne sont pas concluants, des analyses d’ADN à partir du sang ou de la salive peuvent faire apparaître des mutations spécifiques du gène à l’origine de la mucoviscidose.
Analyses d’expectorations
Si vous ou votre enfant développez une infection pulmonaire grave, un échantillon de mucus peut être prélevé par le médecin pour identifier les germes présents et les antibiotiques susceptibles de les combattre.
Examens des fonctions organiques
Des examens spécifiques d’organes déterminés peuvent être effectués pour vérifier la fonction du foie et du pancréas au cours du traitement.
Autres examens
Radiographie thoracique
Utile pour faire apparaître un gonflement excessif des poumons dû à l’obstruction des voies respiratoires.
Tomodensitogrammes
Un tomodensitogramme génère des images en combinant des radiographies prises sous de multiples angles différents. Ensemble, ces images peuvent être utilisées pour produire des images détaillées de structures internes (comme le foie et le pancréas), afin de contribuer à évaluer les progrès de la mucoviscidose.
Test de la fonction pulmonaire
Les tests de la fonction pulmonaire mesurent diverses caractéristiques des poumons. Ils contribuent à la détermination de la taille des poumons, de la quantité d’air inhalée ou exhalée, du débit respiratoire et de la manière dont les poumons alimentent le sang en oxygène. Les résultats de ces tests ne sont pas les mêmes en cas de mucoviscidose.
Traitement
Il n’existe, à ce jour, aucun traitement total de la mucoviscidose. Pourtant, de nombreuses options permettant d’atténuer les symptômes et les complications sont disponibles. Les plus courants sont les suivants :
Médicaments employés pour traiter la drépanocytose
Antibiotiques
Des antibiotiques peuvent être administrés pour traiter ou prévenir les infections pulmonaires. Il en existe de multiples formes et ils peuvent être administrés en comprimés ou en intraveineuse.
Médicaments fluidifiants du mucus
Ces médicaments réduisent la viscosité du mucus et contribuent à en faciliter l’expectoration. La fonction pulmonaire en est améliorée de manière significative.
Bronchodilatateurs
Ces substances contribuent à améliorer la circulation de l’air dans les poumons. Ils peuvent être administrés en inhalateur ou atomiseur. Ils détendent les muscles autour des tubes bronchiques.
Procédures chirurgicales et autres
Chirurgie intestinale
Une intervention chirurgicale en urgence peut s’avérer nécessaire pour remédier à une occlusion intestinale.
Sonde d’alimentation
La mucoviscidose peut interférer avec la digestion et empêcher l’absorption de nutriments ingérés dans l’alimentation. Une sonde d’alimentation destinée à apporter des nutriments peut être insérée par le nez ou directement dans l’estomac par intervention chirurgicale.
Greffe des poumons
Si vous ou votre enfant souffrez de graves problèmes respiratoires, une greffe du poumon peut être nécessaire. Les deux poumons doivent être remplacés. Il peut en découler de nombreux problèmes graves dans le sillage de l’intervention, le plus courant étant la pneumonie.
Soins à domicile
Évitez l’exposition aux éléments suivants :
La fumée, les pollens et les moisissures exacerbent la mucoviscidose et il vous est conseillé de les éviter dans toute la mesure du possible.
Vaccinations et traitements médicamenteux
Les calendriers de vaccination contre la grippe et la pneumonie doivent être rigoureusement respectés. Des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens comme l’ibuprofène peuvent contribuer à la réduction de la douleur et de la fièvre associées à la mucoviscidose.
Soutiens
Partagez votre expérience avec des amis ou un groupe de soutien. Thérapie et dialogue sont de bons moyens de faire face à la maladie. Lisez et apprenez tout ce que vous pouvez sur la maladie pour vous protéger et protéger votre bébé.
Évacuation du mucus
Il peut être nécessaire d’ôter du mucus épais des poumons des personnes atteintes de mucoviscidose. Des tapotements avec le creux des mains sur les côtés de la cage thoracique du patient (trituration), la tête du patient étant placée au bord du lit, permettent de profiter de la gravité pour dégager les voies aériennes. Des dispositifs mécaniques peuvent également être utilisés pour évacuer ces sécrétions thoraciques. Il s’agit notamment :
- des tritureurs thoraciques (Chest Clapper) : dispositif imitant les effets d’un triturage avec le creux des mains des deux côtes de la cage thoracique ;
- gilet gonflable : ce dispositif similaire à un gilet contribue à dégager les poumons du mucus par des pulsations à haute fréquence.
Prévention
Un test génétique doit être pratiqué pour les couples souffrant de mucoviscidose ou dont des parents sont atteints de la maladie. Le risque pour un enfant peut être déterminé par des analyses de sang ou de salive. Ces tests peuvent également être pratiqués sur les femmes enceintes qui ont ainsi le choix de poursuivre ou non leur grossesse. L’intervention d’un conseiller génétique peut être utile pour évaluer l’impact psychologique de ces tests.
Pronostic
Un dépistage précoce, un meilleur traitement et l’accès à des soins adaptés sont autant de facteurs propres à améliorer le pronostic de la mucoviscidose. Selon une étude réalisée en 2008 par la fondation américaine de la mucoviscidose (Cystic Fibrosis Foundation), publiée dans la revue respiratoire pédiatrique (Pediatric Respiratory Reviews), l’âge de survie médian est passé de six mois en 1959 à 37 ans et 8 mois en 2008. (PRR)
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